FISH
SÍNDROME CRI DU CHAT DELECIÓN 5p15.2 POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEs un trastorno del desarrollo poco frecuente causado por una deleción total o parcial del brazo corto del cromosoma 5. Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. Esta anormalidad se detecta por FISH. TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO6 ABREVIACIÓNCRIDUCHAT POR FISHINDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante: Heparina de sodio. Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL). ESTABILIDAD: Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada): La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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FISH 1p36
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEs una anomalía cromosómica causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 1, poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, defectos cardíacos, alteración o ausencia del habla y restricción del crecimiento de inicio prenatal. Se utiliza FISH para detectar la anormalidad. TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO6 ABREVIACIÓN1p36INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL). ESTABILIDAD: Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada): La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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SHOX Xp22.3, Yp11.32 por FISH (SÍNDROME DE TURNER)
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEl crecimiento es un proceso multifactorial y complejo determinado genéticamente. En los últimos años se han descrito un número creciente de genes implicados en la etiología de la talla baja, uno de ellos es el gen SHOX (Short Stature Homeobox), localizado en los brazos cortos de los cromosomas X e Y, responsable del crecimiento longitudinal y cuya alteración (deleción) ha sido relacionada con la talla baja en el síndrome de Turner. Se puede identificar su presencia o ausencia por FISH. TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO6 ABREVIACIÓNFISH SHOX[INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL). ESTABILIDAD: Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada): La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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SÍNDROME DE EDWARDS, TRISOMÍA 18 POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEl síndrome de trisomía 18 (síndrome de Edwards) es un trastorno cromosómico común debido a la presencia de un cromosoma 18 adicional, ya sea trisomía completa, mosaico o trisomía 18q parcial. Es el segundo síndrome de trisomía autosómica más común . La prevalencia de vida se estima en 1 / 6000 – 1 / 8000, pero la prevalencia general es más alta (1 / 2500 – 1 / 2600) debido a la alta frecuencia de pérdida fetal y terminación del embarazo después del diagnóstico prenatal. Se usa FISH para identificarlo. TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO6 ABREVIACIÓNSÍNDROME DE EDWARDS POR FISHINDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante: Heparina de sodio. Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL). ESTABILIDAD: Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada): La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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SÍNDROME DE PATAU, TRISOMÍA 13 POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLa trisomía 13 es una alteración cromosómica, en la que se presenta un cromosoma 13 adicional. Tiene una incidencia de 1 en 10,000 a 20,000 nacimientos. Puede ocurrir de forma completa, parcial o en mosaicismo, el uso de la técnica de FISH es ideal para identificar variantes y mosaicos. Los pacientes que padecen trisomía 13 presentan una expresividad variable, que va desde malformaciones graves con muerte temprana (fenotipo similar a la forma completa y más frecuente) hasta unos pocos hallazgos dismórficos. TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO6 ABREVIACIÓNTrisomía 13 por FISHINDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante:Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL). ESTABILIDAD: Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada): La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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SÍNDROME DE DOWN, TRÍSOMIA 21 POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLa trisomía 21, es la causa más común del síndrome de Down, constituye la aneuploidía más frecuente entre los nacidos vivos y una de las principales causas de discapacidad intelectual. Resulta del desequilibrio de genes ubicados en el cromosoma 21 debido a una falla en la separación del cromosoma durante el desarrollo de gametos; o bien, en el caso de mosaicismo, a la segregación errónea que ocurre después de la fertilización en algún momento durante el desarrollo embrionario. El ensayo de FISH es útil para identificar mosaicos o variantes. TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO6 ABREVIACIÓNTrísomia 21 por FISH[INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL). ESTABILIDAD: Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada): La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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SÍNDROME DE DELECIÓN 22Q13.3 POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEl síndrome de deleción 22q13.3 es un desorden del neurodesarrollo, también llamado síndrome de Phelan-McDermid (SPMD), que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dismorfias menores. Debe sospecharse en todos los casos de hipotonía de etiología desconocida y en aquellos individuos que presenten ausencia de lenguaje oral. para confirmar el diagnóstico se recomienda usar FISH TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO6 ABREVIACIÓN22Q13.3 POR FISHINDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante: Heparina de sodio. Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL). ESTABILIDAD: Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada): La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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SÍNDROME DE DIGEORGE, SINDROME VELOCARDIOFACIAL, 22Q11.2 POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEl síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», es un trastorno causado por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo. Esta perdida de material genético se puede detectar por FISH. TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO6 ABREVIACIÓNFISH DigeorgeINDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante: Heparina de sodio. Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL). ESTABILIDAD: Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (MUESTRA CONDICIONADA): La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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SÍNDROME DE PRADER-WILLI/ANGELMAN POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEl síndrome de Prader-Willi y Angelman son trastornos neurogenéticos distintos causados TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO6 ABREVIACIÓNPW/A INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante: Heparina de sodio. Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL). ESTABILIDAD: Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada): La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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