MÉTODO
MÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE.
DESCRIPCIÓN
La trisomía 13 es una alteración cromosómica, en la que se presenta un cromosoma 13 adicional. Tiene una incidencia de 1 en 10,000 a 20,000 nacimientos. Puede ocurrir de forma completa, parcial o en mosaicismo, el uso de la técnica de FISH es ideal para identificar variantes y mosaicos. Los pacientes que padecen trisomía 13 presentan una expresividad variable, que va desde malformaciones graves con muerte temprana (fenotipo similar a la forma completa y más frecuente) hasta unos pocos hallazgos dismórficos.
TIPO MUESTRA
SANGRE PERIFÉRICA
DÍAS DE PROCESO
6
ABREVIACIÓN
Trisomía 13 por FISH
INDICACIONES PARA PACIENTE:
Ayuno no necesario.
INDICACIONES PARA LA MUESTRA:
Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL.
Anticoagulante:Heparina de sodio
Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL).
ESTABILIDAD:
Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada.
Congelada: No aceptable.
TEMPERATURA DE TRANSPORTE:
Refrigerada de 2ºC a 8ºC.
CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada):
La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA.
La muestra presenta hemólisis de ++++.
La muestra presenta coágulos macroscópicos.
El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días.
La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses.
CRITERIOS DE RECHAZO:
La muestra se congeló o está congelada.
Lisis total.
