Biologia Molecular
NPM1 DETECCIÓN DE MUTACIONES EN EXÓN 12 (A, B, C Y D) POR PCR CUALITATIVO
DESCRIPCIÓNLas mutaciones en NPM1 se encuentran en un alto porcentaje de Leucemias Mieloides Agudas, sin anormalidades cromosómicas recurrentes, este tipo de Leucemia es una entidad independiente en la clasificación de la OMS. Las leucemias mieloides agudas con nucleofosmina mutada (NPM1) constituyen una entidad clínico-patológica y molecular diferente. METODOLOGÍAMETODO: REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA PUNTO FINAL (PCR). TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA,MÉDULA ÓSEA DÍAS DE PROCESO3 INDICACIONES PARA PACIENTE Ayuno no necesario. Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar un mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Sangre periférica o médula ósea: de 3 a 5 mL de muestra en anticoagulante EDTA tubo morado. Estabilidad de la muestra: Refrigerada: (2 ºC a 8 ºC) 3 días posterior a la fecha de toma. CRITERIOS DE PRODUCTO NO CONFORME Fecha de toma de muestra mayor a 3 días. Cuantificación de RNA menor a 2 ng/uL de RNA posterior a extracción. La muestra se congeló o está congelada. Volumen de muestra menor a 0.5 mL que tengan leucopenia o equivalente a menor de 1,000,000 de leucocitos totales. La muestra presenta hemólisis total o de ++++. Antecedente de transfusión de sangre o trasplante de médula ósea en el último mes.
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MPL MUTACIÓN W515L Y W515K POR PCR CUALITATIVO
DESCRIPCIÓNLas mutaciones en MPL son específicas de las NMP, utilizadas como criterio diagnóstico (WHO 2008). Este codifica el receptor de la trombopoyetina, el cual regula la producción de progenitores hematopoyéticos y plaquetas. Las mutaciones del gen MPL se hallan en un 3% de los pacientes con TE y en un 7% de los pacientes con MFP. Las mutaciones tienen lugar en el exón 10 y conducen a una sustitución de aminoácidos. La W515L y W515K representan la vasta mayoría de las mutaciones descritas. METODOLOGÍAMETODO: REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA PUNTO FINAL (PCR). TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA,MÉDULA ÓSEA DÍAS DE PROCESO3 INDICACIONES PARA PACIENTE Ayuno no necesario. Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar un mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Sangre periférica o médula ósea: de 3 a 5 mL de muestra en anticoagulante EDTA tubo morado. Estabilidad de la muestra: Refrigerada: (2 ºC a 8 ºC) 3 días posterior a la fecha de toma. CRITERIOS DE PRODUCTO NO CONFORME Fecha de toma de muestra mayor a 3 días. Cuantificación de RNA menor a 2 ng/uL de RNA posterior a extracción. La muestra se congeló o está congelada. Volumen de muestra menor a 0.5 mL que tengan leucopenia o equivalente a menor de 1,000,000 de leucocitos totales. La muestra presenta hemólisis total o de ++++. Antecedente de transfusión de sangre o trasplante de médula ósea en el último mes.
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CALR MUTACIÓN TIPO I Y II POR PCR CUALITATIVO
DESCRIPCIÓNLas mutaciones del gen CALR asociadas con casos de neoplasias mieloproliferativas crónicas ocurren predominantemente en el exón 9. Estas mutaciones, principalmente inserciones y deleciones, generan una nueva secuencia de aminoácidos en el extremo C-terminal de la proteína. La eliminación de 52-pb (mutación tipo 1) y la inserción de 5-pb (mutación tipo 2) ocurren en el 80 al 90% de los casos estudiados. La modificación del extremo C-terminal se asocia fuertemente con su efecto oncogénico. METODOLOGÍAMETODO: REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA PUNTO FINAL (PCR). TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA,MÉDULA ÓSEA DÍAS DE PROCESO3 INDICACIONES PARA PACIENTE Ayuno no necesario. Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar un mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Sangre periférica o médula ósea: de 3 a 5 mL de muestra en anticoagulante EDTA tubo morado. Estabilidad de la muestra: Refrigerada: (2 ºC a 8 ºC) 3 días posterior a la fecha de toma. CRITERIOS DE PRODUCTO NO CONFORME Fecha de toma de muestra mayor a 3 días. Cuantificación de RNA menor a 2 ng/uL de RNA posterior a extracción. La muestra se congeló o está congelada. Volumen de muestra menor a 0.5 mL que tengan leucopenia o equivalente a menor de 1,000,000 de leucocitos totales. La muestra presenta hemólisis total o de ++++. Antecedente de transfusión de sangre o trasplante de médula ósea en el último mes.
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MULTIPLEX LMA BCR::ABL1 T(9;22) p210, CBFB::MYH11 INV(16), PML::RARA T(15;17), RUNX1::RUN1T1 Ó AML1::ETO T(8;21) POR PCR CUALITATIVO
DESCRIPCIÓNEl multiplex LMA es útil en la identificación de los genes de fusión mas comunes en paciente con Leucemia Mieloide Aguda. La identificación de estos genes ayudan en el diagnóstico y pronóstico del paciente. METODOLOGÍAMETODO: REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA PUNTO FINAL (RT-PCR). TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA,MÉDULA ÓSEA DÍAS DE PROCESO3 INDICACIONES PARA PACIENTE Ayuno no necesario. Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar un mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Sangre periférica o médula ósea: de 3 a 5 mL de muestra en anticoagulante EDTA tubo morado. Estabilidad de la muestra: Refrigerada: (2 ºC a 8 ºC) 3 días posterior a la fecha de toma. CRITERIOS DE PRODUCTO NO CONFORME Fecha de toma de muestra mayor a 3 días. Cuantificación de RNA menor a 2 ng/uL de RNA posterior a extracción. La muestra se congeló o está congelada. Volumen de muestra menor a 0.5 mL que tengan leucopenia o equivalente a menor de 1,000,000 de leucocitos totales. La muestra presenta hemólisis total o de ++++. Antecedente de transfusión de sangre o trasplante de médula ósea en el último mes.
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MULTIPLEX LLA BCR::ABL1 P190, E2A::PBX1, AF4::MLL, TEL::AML1 POR PCR CUALITATIVO
DESCRIPCIÓNEl multiplex LLA es útil en la identificación de los genes de fusión mas comunes en paciente con Leucemia Linfoblástica Aguda. La identificación de estos genes ayudan en el diagnóstico y pronóstico del paciente. METODOLOGÍAMETODO: REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA PUNTO FINAL (RT-PCR). TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA,MÉDULA ÓSEA DÍAS DE PROCESO3 INDICACIONES PARA PACIENTE Ayuno no necesario. Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar un mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Sangre periférica o médula ósea: de 3 a 5 mL de muestra en anticoagulante EDTA tubo morado. Estabilidad de la muestra: Refrigerada: (2 ºC a 8 ºC) 3 días posterior a la fecha de toma. CRITERIOS DE PRODUCTO NO CONFORME Fecha de toma de muestra mayor a 3 días. Cuantificación de RNA menor a 2 ng/uL de RNA posterior a extracción. La muestra se congeló o está congelada. Volumen de muestra menor a 0.5 mL que tengan leucopenia o equivalente a menor de 1,000,000 de leucocitos totales. La muestra presenta hemólisis total o de ++++. Antecedente de transfusión de sangre o trasplante de médula ósea en el último mes.
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FLT3 MUTACIONES ITD Y TKD POR PCR CUALITATIVO
DESCRIPCIÓNLas mutaciones en el gen FLT3 representan las mutaciones más frecuentemente halladas en Leucemia Mieloide Aguda y dentro de ellas las duplicaciones internas en tándem (FT3-ITD) son las de mayor importancia pronóstica. FLT3-ITD se observa con un prevalencia entre 20% y 27%. METODOLOGÍAMETODO: REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA PUNTO FINAL (PCR). TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA,MÉDULA ÓSEA DÍAS DE PROCESO3 INDICACIONES PARA PACIENTE Ayuno no necesario. Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar un mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Sangre periférica o médula ósea: de 3 a 5 mL de muestra en anticoagulante EDTA tubo morado. Estabilidad de la muestra: Refrigerada: (2 ºC a 8 ºC) 3 días posterior a la fecha de toma. CRITERIOS DE PRODUCTO NO CONFORME Fecha de toma de muestra mayor a 3 días. Cuantificación de RNA menor a 2 ng/uL de RNA posterior a extracción. La muestra se congeló o está congelada. Volumen de muestra menor a 0.5 mL que tengan leucopenia o equivalente a menor de 1,000,000 de leucocitos totales. La muestra presenta hemólisis total o de ++++. Antecedente de transfusión de sangre o trasplante de médula ósea en el último mes.
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TCF3::PBX1 O E2A::PBX1 T(1;19) POR PCR CUALITATIVO
DESCRIPCIÓNEl gen de fusión TCF3::PBX1 t(1;19) antes conocido como E2A::PBX1 es la segunda translocación más común en la leucemia linfoblástica aguda. La proteína quimérica E2A::PBX1 codificada por este gen de fusión tiene la capacidad de mediar la oncogénesis, interrumpiendo la maduración de células linfoides y expandiendo poblaciones progenitoras no diferenciadas. Los pacientes portadores de este reordenamiento presentan características clínicas de alto riesgo. METODOLOGÍAMETODO: REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA PUNTO FINAL (RT-PCR). TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA,MÉDULA ÓSEA DÍAS DE PROCESO3 INDICACIONES PARA PACIENTE Ayuno no necesario. Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar un mes para la toma de muestra. NDICACIONES PARA LA MUESTRA: Sangre periférica o médula ósea: de 3 a 5 mL de muestra en anticoagulante EDTA tubo morado. Estabilidad de la muestra: Refrigerada: (2 ºC a 8 ºC) 3 días posterior a la fecha de toma. CRITERIOS DE PRODUCTO NO CONFORME Fecha de toma de muestra mayor a 3 días. Cuantificación de RNA menor a 2 ng/uL de RNA posterior a extracción. La muestra se congeló o está congelada. Volumen de muestra menor a 0.5 mL que tengan leucopenia o equivalente a menor de 1,000,000 de leucocitos totales. La muestra presenta hemólisis total o de ++++. Antecedente de transfusión de sangre o trasplante de médula ósea en el último mes.
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ETV6::RUNX1 O TEL::AML1 T(12;21) POR PCR CUALITATIVO
DESCRIPCIÓNEl gen de fusión ETV6::RUNX1 t(12;21) antes conocido también como TEL::AML1 es la translocación más frecuente en la leucemia linfoblástica aguda (LLA). La función alterada producto de este gen de fusión TEL-AML1 inhibe activamente los promotores regulados por AML1; la proteína tiene un componente oncogénico mediado por cambio en la naturaleza y cantidad de factores transcripcionales que son reclutados para la regulación de otros genes blanco. METODOLOGÍAMETODO: REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA PUNTO FINAL (RT-PCR). TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA,MÉDULA ÓSEA DÍAS DE PROCESO 3 INDICACIONES PARA PACIENTE Ayuno no necesario. Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar un mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Sangre periférica o médula ósea: de 3 a 5 mL de muestra en anticoagulante EDTA tubo morado. Estabilidad de la muestra: Refrigerada: (2 ºC a 8 ºC) 3 días posterior a la fecha de toma. CRITERIOS DE PRODUCTO NO CONFORME Fecha de toma de muestra mayor a 3 días. Cuantificación de RNA menor a 2 ng/uL de RNA posterior a extracción. La muestra se congeló o está congelada. Volumen de muestra menor a 0.5 mL que tengan leucopenia o equivalente a menor de 1,000,000 de leucocitos totales. La muestra presenta hemólisis total o de ++++. Antecedente de transfusión de sangre o trasplante de médula ósea en el último mes.
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MLL::AF4 Ó KMT2A::AFF1 T(4;11) POR PCR CUALITATIVO
DESCRIPCIÓNLa translocación KMT2A::AFF1 t(4;11)(anteriormente llamada MLL::AF4) es el marcador genético característico de una leucemia linfoblástica aguda B (LLA-B) especialmente agresiva y que afecta comúnmente a niños menores de un año y presenta baja respuesta a la quimioterapia, reduciendo los niveles de supervivencia de esta enfermedad a menos de un 30 %. METODOLOGÍAMETODO: REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA PUNTO FINAL (RT-PCR). TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA,MÉDULA ÓSEA DÍAS DE PROCESO3 INDICACIONES PARA PACIENTE Ayuno no necesario. Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar un mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Sangre periférica o médula ósea: de 3 a 5 mL de muestra en anticoagulante EDTA tubo morado. Estabilidad de la muestra: Refrigerada: (2 ºC a 8 ºC) 3 días posterior a la fecha de toma. CRITERIOS DE PRODUCTO NO CONFORME Fecha de toma de muestra mayor a 3 días. Cuantificación de RNA menor a 2 ng/uL de RNA posterior a extracción. La muestra se congeló o está congelada. Volumen de muestra menor a 0.5 mL que tengan leucopenia o equivalente a menor de 1,000,000 de leucocitos totales. La muestra presenta hemólisis total o de ++++. Antecedente de transfusión de sangre o trasplante de médula ósea en el último mes.
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