DESCRIPCIÓN
Las mutaciones del gen CALR asociadas con casos de neoplasias mieloproliferativas crónicas ocurren predominantemente en el exón 9. Estas mutaciones, principalmente inserciones y deleciones, generan una nueva secuencia de aminoácidos en el extremo C-terminal de la proteína. La eliminación de 52-pb (mutación tipo 1) y la inserción de 5-pb (mutación tipo 2) ocurren en el 80 al 90% de los casos estudiados. La modificación del extremo C-terminal se asocia fuertemente con su efecto oncogénico.
METODOLOGÍA
METODO: REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA PUNTO FINAL (PCR).
TIPO MUESTRA
SANGRE PERIFÉRICA,MÉDULA ÓSEA
DÍAS DE PROCESO
3
INDICACIONES PARA PACIENTE Ayuno no necesario.
Si recibió transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea, esperar un mes para la toma de muestra.
INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Sangre periférica o médula ósea: de 3 a 5 mL de muestra en anticoagulante EDTA tubo morado. Estabilidad de la muestra: Refrigerada: (2 ºC a 8 ºC) 3 días posterior a la fecha de toma.
CRITERIOS DE PRODUCTO NO CONFORME
Fecha de toma de muestra mayor a 3 días.
Cuantificación de RNA menor a 2 ng/uL de RNA posterior a extracción.
La muestra se congeló o está congelada.
Volumen de muestra menor a 0.5 mL que tengan leucopenia o equivalente a menor de 1,000,000 de leucocitos totales.
La muestra presenta hemólisis total o de ++++.
Antecedente de transfusión de sangre o trasplante de médula ósea en el último mes.
