Citogenética
CARIOTIPO SIN REPORTE NI INTERPRETACIÓN (4 FOTOGRAFÍAS)
METODOLOGÍAAnálisis de cromosomas con bandas GTG DESCRIPCIÓNArmado de metafases en formato de cariotipo. TIPO MUESTRAIMÁGENES DE METAFASES EN JPG DÍAS DE PROCESO2 ABREVIACIÓNCARIFOTO INDICACIONES PREVIAS4 Imágenes de metafase en formato JPG
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CARIOTIPO EN TEJIDO DE MELANOMA (BANDAS G)
METODOLOGÍAMÉTODO: Cultivo celular sin estimulante mitótico, análisis de cromosomas con bandas GTG nomenclatura ISCN vigente. DESCRIPCIÓNEl cariotipo nos permite verificar el número y estructura de los cromosomas. Cuando son anormales pueden causar enfermedades como el melanoma uveal y los resultados del análisis ayudan en el diagnóstico, seguimiento y tratamiento. TIPO MUESTRABIOPSIA DÍAS DE PROCESO16 LABORABLES ABREVIACIÓNCARIMELA INDICACIONES PREVIASINDICACIONES PARA PACIENTE: Proporcionadas por personal que tomará muestra. Solicitar el medio de transporte a Mendel (solicitar el medio mínimo con 2 días de anticipación). Al solicitar el medio de transporte se hace llegar guía rápida para manejo y embalaje de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA Muestra requerida: Biopsia de 1-2 cm en medio de transporte proporcionado por Mendel. CRITERIOS DE ACEPTACIÓN Biopsia de 1-2 cm tomada de forma aséptica, en medio de transporte proporcionado por Mendel o solución fisiológica estéril. La muestra deber ser recibida en Laboratorios Mendel como máximo durante las primeras 48 horas posterior a su recolección. Estabilidad: (2 dias) Refrigerada (2 ºC a 8 ºC) Temperatura ambiente (8ºC a 30ºC). CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada) <1cm de muestra Presenta abundante sangre y/o coágulos Contenedor no estéril Presenta derrames El tiempo entre la toma de la muestra y su recepción en Laboratorios Mendel es mayor a 48 horas. CRITERIOS DE RECHAZO Muestras de tejido en formol. La muestra se congeló o está congelada.
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CARIOTIPO EN VELLOSIDADES CORIÓNICAS (BANDAS G)
METODOLOGÍAMÉTODO: Cultivo celular sin estimulante mitótico, análisis de cromosomas con bandas GTG nomenclatura ISCN vigente DESCRIPCIÓNEl cariotipo nos permite verificar el número y estructura de los cromosomas. Anormalidades están asociadas a síndromes de origen cromosómico, así como casos que presentan estatura baja, problemas de infertilidad, retraso mental y otras malformaciones físicas. Está indicado como parte del cuidado y diagnóstico prenatal, cuando se detectan factores de alto riesgo durante las primeras semanas del embarazo (Marcadores metabólicos, ADN fetal, alteraciones ultrasonográficas, entre otros). TIPO MUESTRABIOPSIA DÍAS DE PROCESO15 LABORABLES ABREVIACIÓNCARIVELL INDICACIONES PREVIASINDICACIONES PARA EL PACIENTESolicitar el medio de transporte a Mendel (solicitar el medio mínimo con 2 días de anticipación). Al solicitar el medio de transporte se hace llegar guía rápida para manejo y embalaje de muestra INDICACIONES PARA LA MUESTRA Muestra requerida: Biopsia de 20 mg en medio de transporte proporcionado por Mendel CRITERIOS DE ACEPTACIÓN Biopsia de 20 mg tomada de forma aséptica en medio de transporte proporcionado por Mendel o solución fisiológica estéril. Estabilidad: La muestra deber ser recibida en Laboratorios Mendel como máximo durante las primeras 48 horas posterior a su recolección. Refrigerada (2 ºC a 8 ºC) Temperatura ambiente (8ºC a 30ºC). CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada) <20mg de muestra. Presenta abundante sangre y/o coágulos. Contenedor no estéril. Presenta derrames. El tiempo entre la toma de la muestra y su recepción en Laboratorios Mendel es mayor a 48 horas. CRITERIOS DE RECHAZO Muestras de tejido en formol. La muestra se congeló o está congelada.
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CARIOTIPO CONSTITUCIONAL DE 100 METAFASES (BANDAS G)
METODOLOGÍACultivo celular con estimulante mitótico, análisis de cromosomas con bandas GTG nomenclatura ISCN vigente DESCRIPCIÓNEl cariotipo nos permite verificar el número y estructura de los cromosomas. Anormalidades están asociadas a síndromes de origen cromosómico, así como casos que presentan estatura baja, problemas de infertilidad, retraso mental y otras malformaciones físicas. El análisis de un mayor número de metafases permite detectar posibles mosaicos (células con cromosomas normales y células con cromosomas anormales). TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO11 LABORALES ABREVIACIÓNCARI100 INDICACIONES PREVIASINDICACIONES PARA EL PACIENTE Ayuno no necesario. Si está en tratamiento con antibióticos, esperar un mínimo de 8 días después de finalizar el tratamiento. Si recibió transfusión sanguínea, esperar 1 mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. CRITERIOS DE ACEPTACIÓN Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde. Estabilidad: 5 días Refrigerada (2 ºC a 8 ºC) Temperatura ambiente (8ºC a 30ºC). CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada) Se recibe en tubo con tapa roja (Procoagulante). Hemólisis de ++++. Coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de la muestra y su recepción en Laboratorios Mendel es mayor a 5 días. Proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en menos de un mes. CRITERIOS DE RECHAZO Se recibe en anticoagulante diferente a Heparina. Lisis celular total Se congeló o está congelada.
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CARIOTIPO CONSTITUCIONAL DE 75 METAFASES (BANDAS G)
METODOLOGÍACultivo celular con estimulante mitótico, análisis de cromosomas con bandas GTG nomenclatura ISCN vigente DESCRIPCIÓNEl cariotipo nos permite verificar el número y estructura de los cromosomas. Anormalidades están asociadas a síndromes de origen cromosómico, así como casos que presentan estatura baja, problemas de infertilidad, retraso mental y otras malformaciones físicas. El análisis de un mayor número de metafases permite detectar posibles mosaicos (células con cromosomas normales y células con cromosomas anormales). TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO9 LABORABLES ABREVIACIÓNCARI75 INDICACIONES PREVIASINDICACIONES PARA EL PACIENTE Ayuno no necesario. Si está en tratamiento con antibióticos, esperar un mínimo de 8 días después de finalizar el tratamiento. Si recibió transfusión sanguínea, esperar 1 mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. CRITERIOS DE ACEPTACIÓN Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde. Estabilidad: 5 días Refrigerada (2 ºC a 8 ºC) Temperatura ambiente (8ºC a 30ºC). CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada) Se recibe en tubo con tapa roja (Procoagulante). Hemólisis de ++++. Coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de la muestra y su recepción en Laboratorios Mendel es mayor a 5 días. Proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en menos de un mes. CRITERIOS DE RECHAZO Se recibe en anticoagulante diferente a Heparina. Lisis celular total. Se congeló o está congelada.
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CARIOTIPO CONSTITUCIONAL DE 50 METAFASES (BANDAS G)
METODOLOGÍACultivo celular con estimulante mitótico, análisis de cromosomas con bandas GTG nomenclatura ISCN vigente DESCRIPCIÓNEl cariotipo nos permite verificar el número y estructura de los cromosomas. Anormalidades están asociadas a síndromes de origen cromosómico, así como casos que presentan estatura baja, problemas de infertilidad, retraso mental y otras malformaciones físicas. El análisis de un mayor número de metafases permite detectar posibles mosaicos (células con cromosomas normales y células con cromosomas anormales). TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO8 LABORABLES ABREVIACIÓNCARI50 INDICACIONES PREVIASINDICACIONES PARA EL PACIENTE Ayuno no necesario. Si está en tratamiento con antibióticos, esperar un mínimo de 8 días después de finalizar el tratamiento. Si recibió transfusión sanguínea, esperar 1 mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. CRITERIOS DE ACEPTACIÓN Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde. Estabilidad: 5 días Refrigerada (2 ºC a 8 ºC) Temperatura ambiente (8ºC a 30ºC). CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada) Se recibe en tubo con tapa roja (Procoagulante). Hemólisis de ++++. Coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de la muestra y su recepción en Laboratorios Mendel es mayor a 5 días. Proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en menos de un mes. CRITERIOS DE RECHAZO Se recibe en anticoagulante diferente a Heparina. Lisis celular total. Se congeló o está congelada.
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CARIOTIPO CONSTITUCIONAL DE ALTA RESOLUCIÓN EN PAREJA (BANDAS G) FEMENINO
METODOLOGÍACultivo celular con estimulante mitótico, análisis de cromosomas con bandas GTG nomenclatura ISCN vigente DESCRIPCIÓNEl cariotipo nos permite verificar el número y estructura de los cromosomas. Este tipo de cariotipo está indicado en aquellos pacientes con alguna enfermedad que requiere un análisis en cromosomas de mayor resolución (más largos) para detectar la pérdida de una región pequeña de un cromosoma. TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO7 LABORABLES ABREVIACIÓNCARIARPMAS INDICACIONES PREVIASINDICACIONES PARA EL PACIENTE Ayuno no necesario. Si está en tratamiento con antibióticos, esperar un mínimo de 8 días después de finalizar el tratamiento. Si recibió transfusión sanguínea, esperar 1 mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. CRITERIOS DE ACEPTACIÓN Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde. Estabilidad: 5 días Refrigerada (2 ºC a 8 ºC) Temperatura ambiente (8ºC a 30ºC). CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada) Se recibe en tubo con tapa roja (Procoagulante). Hemólisis de ++++. Coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de la muestra y su recepción en Laboratorios Mendel es mayor a 5 días. Proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en menos de un mes. CRITERIOS DE RECHAZO Se recibe en anticoagulante diferente a Heparina. Lisis celular total. Se congeló o está congelada.
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CARIOTIPO CONSTITUCIONAL DE ALTA RESOLUCIÓN EN PAREJA (BANDAS G) MASCULINO
METODOLOGÍACultivo celular con estimulante mitótico, análisis de cromosomas con bandas GTG nomenclatura ISCN vigente DESCRIPCIÓNEl cariotipo nos permite verificar el número y estructura de los cromosomas. Este tipo de cariotipo está indicado en aquellos pacientes con alguna enfermedad que requiere un análisis en cromosomas de mayor resolución (más largos) para detectar la pérdida de una región pequeña de un cromosoma. TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO7 LABORABLES ABREVIACIÓNCARIARPMAS INDICACIONES PREVIASINDICACIONES PARA EL PACIENTE Ayuno no necesario. Si está en tratamiento con antibióticos, esperar un mínimo de 8 días después de finalizar el tratamiento. Si recibió transfusión sanguínea, esperar 1 mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. CRITERIOS DE ACEPTACIÓN Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde. Estabilidad: 5 días Refrigerada (2 ºC a 8 ºC) Temperatura ambiente (8ºC a 30ºC). CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada) Se recibe en tubo con tapa roja (Procoagulante) Hemólisis de ++++. Coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de la muestra y su recepción en Laboratorios Mendel es mayor a 5 días. Proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en menos de un mes. CRITERIOS DE RECHAZO Se recibe en anticoagulante diferente a Heparina. Lisis celular total. Se congeló o está congelada.
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CARIOTIPO PARA X-FRÁGIL DEL CROMOSOMA X (BANDAS G)
METODOLOGÍACultivo celular con estimulante mitótico, análisis de cromosomas con bandas GTG nomenclatura ISCN vigente DESCRIPCIÓNEl cariotipo nos permite verificar el número y estructura de los cromosomas. Este estudio está indicado cuando se sospecha del síndrome de X-Frágil, generalmente es solicitados por pediatras, genetistas, neurólogos. El síndrome X frágil es una condición genética causada por alteraciones (mutaciones) en el gen FMR1 que está localizado en el cromosoma X. TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO7 LABORABLES ABREVIACIÓNCARIXF INDICACIONES PREVIASINDICACIONES PARA EL PACIENTE Ayuno no necesario. Si está en tratamiento con antibióticos, esperar un mínimo de 8 días después de finalizar el tratamiento. Si recibió transfusión sanguínea, esperar 1 mes para la toma de muestra. INDICACIONES PARA LA MUESTRA Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. CRITERIOS DE ACEPTACIÓN Anticoagulante/Recipiente: Heparina de sodio (tubo verde). Estabilidad: 5 días Refrigerada (2 ºC a 8 ºC) Temperatura ambiente (8ºC a 30ºC). CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada) Se recibe en tubo con tapa roja (Procoagulante). Hemólisis de ++++. Coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de la muestra y su recepción en Laboratorios Mendel es mayor a 5 días. Proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en menos de un mes. CRITERIOS DE RECHAZO Se recibe en anticoagulante diferente a Heparina. Lisis celular total. Se congeló o está congelada.
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