METODOLOGÍA
Cultivo celular con estimulante mitótico, análisis de cromosomas con bandas GTG nomenclatura ISCN vigente
DESCRIPCIÓN
El cariotipo nos permite verificar el número y estructura de los cromosomas. Este estudio está indicado cuando se sospecha del síndrome de X-Frágil, generalmente es solicitados por pediatras, genetistas, neurólogos. El síndrome X frágil es una condición genética causada por alteraciones (mutaciones) en el gen FMR1 que está localizado en el cromosoma X.
TIPO MUESTRA
SANGRE PERIFÉRICA
DÍAS DE PROCESO
7 LABORABLES
ABREVIACIÓN
CARIXF
INDICACIONES PREVIAS
INDICACIONES PARA EL PACIENTE
Ayuno no necesario.
Si está en tratamiento con antibióticos, esperar un mínimo de 8 días después de finalizar el tratamiento.
Si recibió transfusión sanguínea, esperar 1 mes para la toma de muestra.
INDICACIONES PARA LA MUESTRA
Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL.
CRITERIOS DE ACEPTACIÓN
Anticoagulante/Recipiente: Heparina de sodio (tubo verde).
Estabilidad: 5 días
Refrigerada (2 ºC a 8 ºC)
Temperatura ambiente (8ºC a 30ºC).
CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada)
Se recibe en tubo con tapa roja (Procoagulante).
Hemólisis de ++++.
Coágulos macroscópicos.
El tiempo entre la toma de la muestra y su recepción en Laboratorios Mendel es mayor a 5 días.
Proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en menos de un mes.
CRITERIOS DE RECHAZO
Se recibe en anticoagulante diferente a Heparina.
Lisis celular total.
Se congeló o está congelada.
