MÉTODO
MÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE.
DESCRIPCIÓN
La trisomía 21, es la causa más común del síndrome de Down, constituye la aneuploidía más frecuente entre los nacidos vivos y una de las principales causas de discapacidad intelectual. Resulta del desequilibrio de genes ubicados en el cromosoma 21 debido a una falla en la separación del cromosoma durante el desarrollo de gametos; o bien, en el caso de mosaicismo, a la segregación errónea que ocurre después de la fertilización en algún momento durante el desarrollo embrionario. El ensayo de FISH es útil para identificar mosaicos o variantes.
TIPO MUESTRA
SANGRE PERIFÉRICA
DÍAS DE PROCESO
6
ABREVIACIÓN
Trísomia 21 por FISH
[INDICACIONES PARA PACIENTE:
Ayuno no necesario.
INDICACIONES PARA LA MUESTRA:
Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL.
Anticoagulante: Heparina de sodio
Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL).
ESTABILIDAD:
Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada.
Congelada: No aceptable.
TEMPERATURA DE TRANSPORTE:
Refrigerada de 2ºC a 8ºC.
CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada):
La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA.
La muestra presenta hemólisis de ++++.
La muestra presenta coágulos macroscópicos.
El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días.
La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses.
CRITERIOS DE RECHAZO:
La muestra se congeló o está congelada.
Lisis total.
