MÉTODO
MÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE.
DESCRIPCIÓN
Es una anomalía cromosómica causada por una deleción en el brazo corto del cromosoma 1, poco frecuente caracterizada por rasgos faciales dismórficos distintivos, hipotonía, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis epilépticas, defectos cardíacos, alteración o ausencia del habla y restricción del crecimiento de inicio prenatal. Se utiliza FISH para detectar la anormalidad.
TIPO MUESTRA
SANGRE PERIFÉRICA
DÍAS DE PROCESO
6
ABREVIACIÓN
1p36
INDICACIONES PARA PACIENTE:
Ayuno no necesario.
INDICACIONES PARA LA MUESTRA:
Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL.
Anticoagulante: Heparina de sodio
Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL).
ESTABILIDAD:
Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada.
Congelada: No aceptable.
TEMPERATURA DE TRANSPORTE:
Refrigerada de 2ºC a 8ºC.
CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada):
La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA.
La muestra presenta hemólisis de ++++.
La muestra presenta coágulos macroscópicos.
El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días.
La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses.
CRITERIOS DE RECHAZO:
La muestra se congeló o está congelada.
Lisis total.
