FISH
TRISOMÍA 12 POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEste marcador se asocia a la leucemia linfocítica crónica de un 10 a 20% de los casos, generalmente de pronóstico intermedio, aunque se asocia a características clínicas heterogéneas. La muestra indicada para hacer el estudio es la sangre periférica (debido a la gran proporción de células leucémicas presentes), y la técnica estándar es el FISH. Esto es debido a que los linfocitos B leucémicos responden poco a los mitógenos usados habitualmente en citogenética. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNT12 INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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MYB 6Q23.3 POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEl gen MYB (Avian Myeloblastosis Viral Oncogene Homolog) juega un papel esencial en la regulación de la hematopoyesis y puede estar involucrado en tumorogénesis. Se ha elegido este gen como marcador en 6q por estar situado distal a los puntos de rotura en 6q (6q21). Este ensayo detecta el número de copias del gen MYB (6q23), mediante Hibridación In Situ Fluorescente (FISH). TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNMYB INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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CKS1B 1Q21.3/CDKN2C 1P32.3 POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLa sobreexpresión del gen CKS1B da como resultado una enfermedad más proliferativa. Se asocia a un estado avanzado de mieloma múltiple y puede estar asociado a un mal pronóstico. Deleciones en el gen CDKN2C son raras en tumores malignos, sin embargo, en estudios citogenéticos se ha encontrado en el 16% de los mielomas múltiples y se asocian a una peor superviviencia. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNCKS1B INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. Para estudios que requieren CÉLULAS PLASMÁTICAS (mieloma, gammapatía monoclonal, etc) la estabilidad es de 3 días. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada) La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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IGH::MYEOV T(11;14) POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLa t(11;14)(q13;q32) es la translocación más común en mieloma múltiple, encontrandose en el 15% de los casos. También ha sido estudiado para posible valor pronóstico; encontrándose como valor neutral en la predicción de la evolución de la enfermedad. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNMYEOV INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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IGH::MAF T(14;16) POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLos genes de la familia MAF con frecuencia se ven comprometidos en un grupo de translocaciones que involucran el locus 14q32 de IgH. Siendo t(14;16)(q32.3;q23) que expresa el oncogén MAF (anteriormente C-MAF) la más importante. La incidencia de aparición de MAF oscila entre un 2-10% en células relacionadas a mieloma múltiple. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNIGHMAF INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante/Recipiente: Heparina de sodio (tubo verde) (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA (tubo morado). ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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C-MYC, 8Q24.21 BREAK APART POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLos reordenamientos de MYC, BCL2 y BCL6 son bastante frecuentes en linfomas B de alto grado (10%, 30-40% y 30% respectivamente), no obstante la incidencia de doble hit MYC, BCL2 o BCL6 oscila entre un 5-8% y la incidencia de linfomas con reordenamientos en los tres genes se sitúa entre un 2-3%. Estos son identificados por FISH. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNMYCFHINDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante/Recipiente: Heparina de sodio (tubo verde) (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA (tubo morado). ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. Para estudios que requieren CÉLULAS PLASMÁTICAS (mieloma, gammapatía monoclonal, etc) la estabilidad es de 3 días. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada) La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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IGH::FGFR3 T(4;14)(P16;Q32) POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEsta translocación recíproca es una alteración común en el mieloma múltiple (MM), pero a menudo no se detecta por citogenética debido a la ubicación telomérica de las regiones implicadas en la translocación, por lo que se detecta por FISH. Los pacientes con IGH::FGFR3 presentan un pronóstico adverso (baja supervivencia libre de eventos y supervivencia global). TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNFGFR3FH INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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IGH::CCND1 T(11;14)(Q13;Q32) POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEl linfoma de células del manto es un subtipo de linfoma no Hodgkin caracterizado por presentar un pronóstico adverso. La t(11;14) se presenta en el 75% de los linfomas de células del manto. Los puntos de ruptura de translocación se encuentran dispersos a lo largo de la región BCL1 adyacente a CCND1 de 120 kb. Esto se puede identificar por FISH en tejido parafinado. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNCCDN1FH INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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RUNX1 21Q22.12 (AML1) BUSQUEDA DE IAMP POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNOcurre entre un 3-5% de niños con leucemia linfoblástica aguda B, siendo muy infrecuente en menores de 5 años y mayores de 20 años. Consiste en la presencia de un cromosoma 21 anormal con múltiples copias del gen RUNX1 (localizado en el cromosoma 21). La presencia de esta anomalía se asocia a mal pronóstico, considerando que los pacientes con esta alteración presentan un mayor riesgo de recaídas. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNFISH RUNX1 iAMP21 INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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