FISH
SÍNDROME SAETHRE-CHOTZEN 7P21 POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEl síndrome de Saethre-Chotzen se presenta en aproximadamente uno de cada 25,000 a 50,000 nacimientos. Este síndrome se hereda de manera autosómica dominante con expresión variable. Esto significa que aprox. la mitad de los hijos de un paciente que tiene el síndrome heredarán el gen del síndrome; pero la gravedad puede variar, y es posible que la persona con la mutación genética no muestre signos del síndrome. Se debe a una mutación del gen TWIST-1 en el cromosoma 7p21, la cual se identifica por FISH. TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO6 ABREVIACIÓNSAETHRE-CHOTZEN 7P21 POR FISH INDICACIONES PREVIASINDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL). ESTABILIDAD: Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada): La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEl Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. El síndrome de Williams es una alteración genética. Se debe a una deleción en el cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia cuando se visualizan los cromosoma. Es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El método diagnóstico más utilizado es FISH. TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO6 ABREVIACIÓNWILLIAMS-BEUREN POR FISH INDICACIONES PREVIAS INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante: Heparina de sodio. Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL). ESTABILIDAD: Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada): La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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SRY YP11.31 POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLos trastornos del desarrollo sexual son un grupo de enfermedades congénitas que afectan la formación normal de los genitales. Dentro los mecanismos fisiopatológicos descritos existen factores genéticos causados por alteraciones cromosómicas o en los genes determinantes en la diferenciación sexual. Entre ellos el gen SRY tiene un papel importante en la diferenciación sexual y el análisis por FISH es de gran utilidad para su detección. TIPO MUESTRASANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO6 ABREVIACIÓNSRY INDICACIONES PARA ACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesa INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 ml. (Si utiliza sangre y se encuentra hipocelular se recomienda tomar 8.0 mL). Anticoagulante: Heparina de sodio. Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 3 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 3 días. NOTA: Si la muestra es recibida con más de 3 días de haberse tomado, se le solicitará autorización para realizar el estudio en población total leucocitaria. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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IGH::MAFB T(14;20) POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLos genes de la familia MAF con frecuencia se ven comprometidos en un grupo de translocaciones que involucran el locus 14q32 de IgH. Siendo t(14;16)(q32.3;q23) que expresa el oncogén MAF (anteriormente C-MAF) la más importante. La incidencia de aparición de MAF oscila entre un 2-10% en células relacionadas a mieloma múltiple. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNIGH::MAFB T(14;20) POR FISH INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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IGH::MYC T(8;14) POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLos reordenamientos de MYC, BCL2 y BCL6 son bastante frecuentes en linfomas B de alto grado (10%, 30-40% y 30% respectivamente), no obstante la incidencia de doble hit MYC, BCL2 o BCL6 oscila entre un 5-8% y la incidencia de linfomas con reordenamientos en los tres genes se sitúa entre un 2-3%. Estos son identificados por FISH en tejido parafinado. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNIGH::MYC INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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BCL6 3Q27.3 BREAK APART POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLos reordenamientos de MYC, BCL2 y BCL6 son bastante frecuentes en linfomas B de alto grado (10%, 30-40% y 30% respectivamente), no obstante la incidencia de doble hit MYC, BCL2 o BCL6 oscila entre un 5-8% y la incidencia de linfomas con reordenamientos en los tres genes se sitúa entre un 2-3%. Estos son identificados por FISH. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNBCL6 INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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DELECIÓN 20q POR FISH
MÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE.Entre las alteraciones citogenéticas únicas más comunes en los SMD esta la deleción 20q (5 % de los casos), la cual confiere un pronóstico bueno al paciente. Esta alteración en los casos de Leucemia Mieloide Aguda habitualmente aparece en cariotipos complejos y el pronóstico es generalmente desfavorable.INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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QUIMERISMO POST TRASPLANTE POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEsta prueba se utiliza para determina el éxito del trasplante de médula ósea, para poder usar esta metodología se debe analizar la muestra del receptor post-trasplante y el donador debe ser de genero distinto al receptor. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNQUIMFH INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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TEL::AML1 (ETV6::RUNX1) POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEs la translocación más común, presentándose en el 20-25% de pacientes pediátricos con LLA-B. Se produce la fusión del gen ETV6, localizado en el cromosoma 12, con el gen RUNX1, localizado en el cromosoma 21. Como consecuencia se origina un gen que sintetiza la proteína de fusión ETV6::RUNX1. Generalmente es una translocación críptica, detectándose mediante FISH. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNTELAML1 INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. Para estudios que requieren CÉLULAS PLASMÁTICAS (mieloma, gammapatía monoclonal, etc) la estabilidad es de 3 días. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada) La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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