MÉTODO
MÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE.
DESCRIPCIÓN
Es la translocación más común, presentándose en el 20-25% de pacientes pediátricos con LLA-B. Se produce la fusión del gen ETV6, localizado en el cromosoma 12, con el gen RUNX1, localizado en el cromosoma 21. Como consecuencia se origina un gen que sintetiza la proteína de fusión ETV6::RUNX1. Generalmente es una translocación críptica, detectándose mediante FISH.
TIPO MUESTRA
MÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA
DÍAS DE PROCESO
3
ABREVIACIÓN
TELAML1
INDICACIONES PARA PACIENTE:
Ayuno no necesario.
INDICACIONES PARA LA MUESTRA:
Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5 mL.
Anticoagulante: Heparina de sodio
Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado.
ESTABILIDAD:
Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días.
Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada.
Congelada: No aceptable.
Para estudios que requieren CÉLULAS PLASMÁTICAS (mieloma, gammapatía monoclonal, etc) la estabilidad es de 3 días.
TEMPERATURA DE TRANSPORTE:
Refrigerada de 2ºC a 8ºC.
CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada)
La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA.
La muestra presenta hemólisis de ++++.
La muestra presenta coágulos macroscópicos.
El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días.
CRITERIOS DE RECHAZO:
La muestra se congeló o está congelada.
Lisis total.



