MÉTODO
MÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE.
DESCRIPCIÓN
El síndrome de Saethre-Chotzen se presenta en aproximadamente uno de cada 25,000 a 50,000 nacimientos. Este síndrome se hereda de manera autosómica dominante con expresión variable. Esto significa que aprox. la mitad de los hijos de un paciente que tiene el síndrome heredarán el gen del síndrome; pero la gravedad puede variar, y es posible que la persona con la mutación genética no muestre signos del síndrome. Se debe a una mutación del gen TWIST-1 en el cromosoma 7p21, la cual se identifica por FISH.
TIPO MUESTRA
SANGRE PERIFÉRICA
DÍAS DE PROCESO
6
ABREVIACIÓN
SAETHRE-CHOTZEN 7P21 POR FISH
INDICACIONES PREVIAS
INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario.
INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL).
ESTABILIDAD:
Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada.
Congelada: No aceptable.
TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC.
CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada):
La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA.
La muestra presenta hemólisis de ++++.
La muestra presenta coágulos macroscópicos.
El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días.
La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses.
CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada.
Lisis total.
