FISH
IGH BREAK APART POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLas translocaciones en el gen IgH son identificadas en diversos tipos de mieloma múltiple, encontrándose en aproximadamente 40-50% de los pacientes con MGUS o MM asintomático, mientras que un 55-80% se encuentran en tumores mieloma múltiple intramedulares y extramedulares. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNIGHBAFH INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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IGH::BCL2 T(14;18) POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEl linfoma folicular se caracteriza por presentar la t(14;18)(q32;q21) que fusiona los genes IGH::BCL2. Los reordenamientos de MYC, BCL2 y BCL6 son bastante frecuentes en linfomas B de alto grado (10%, 30-40% y 30% respectivamente), no obstante la incidencia de doble hit MYC, BCL2 o BCL6 oscila entre un 5-8% y la incidencia de linfomas con reordenamientos en los tres genes se sitúa entre un 2-3%. Estos son identificados por FISH. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNBCL2FH INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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FUSIÓN FIP1L1::PDGFRA (DELECIÓN CHIC2) POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEl gen fusión FIP1L1::PDGFRA es el resultado de una deleción que incluye el gen CHIC2, del(4)(q12q12). Esta anormalidad no es fácilmente detectable con las técnicas citogenéticas clásicas de bandeo, por lo que se usa FISH y se han identificado en un 50–60% de pacientes con síndrome hipereosinofílico. La anomalía genética más frecuente responsable de la leucemia eosinofílica crónica asociada con PDGFRA, consiste en la fusión FIP1L1::PDGFRA. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNFIP1L1FH INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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ATM 11Q22.3 POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNSe presenta en el 18 % de los pacientes con leucemia linfocítica crónica. Aparece en edades más jóvenes, los pacientes presentan adenopatías, un curso clínico acelerado y tienen una enfermedad de alto riesgo, debido a que afecta al gen ATM, el cual codifica proteínas responsables de la reparación del ADN. La presencia de mutaciones en ATM también se asocia con mieloma múltiple y otras neoplasias. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNATMFH INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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P53 17P13.1 POR FISH
DESCRIPCIÓNEl gen P53 es un supresor de tumores localizado en la región cromosómica 17p13.1; controla el ciclo celular y se encuentra alterado en cerca de 50% de todas las neoplasias. La deleción del P53, es el factor de pronóstico adverso más importante en mieloma múltiple, asociada a un alto riesgo. Se observa en aproximadamente el 10% de los pacientes al diagnóstico, llegando al 80% en los últimos estadios de la enfermedad, y se vincula con resistencia al tratamiento. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNP53FH INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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DELECIÓN 13Q14.3 POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNEl análisis de los reordenamientos genómicos mediante FISH constituye uno de los factores pronóstico más importantes en leucemia linfocítica crónica. La deleción de parte del brazo largo del cromosoma 13, del13q14, es la anomalía más frecuente, encontrándose asociada a pronóstico favorable cuando se presenta como única alteración. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓN13QFH INDICACIONS PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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BCR::ABL1 T(9;22) CROMOSOMA FILADELFIA POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLa fusión BCR::ABL1 es un marcador molecular útil en la identificación de pacientes con leucemia granulocítica crónica. Lo que contribuye a establecer el correcto diagnóstico y la mejor estrategia de tratamiento. Este gen de fusión se puede presentar en variantes involucrando otros cromosomas o con patrones de fusión variables.Esta prueba es útil para identificar tanto en núcleos como en metafases la fusión y reordenamientos complejos. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNBCRFH INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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CBFB::MYH11 INV(16)(P13Q22) POR FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLa fusión CBFβ::MYH11 es un marcador molecular útil en la identificación de pacientes con leucemia mieloide aguda. Lo que contribuye a establecer el correcto diagnóstico y la mejor estrategia de tratamiento. Esta prueba es útil para identificar tanto en núcleos como en metafases la fusión y reordenamientos complejos o variantes de la misma. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNINV16 INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio. Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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KMT2A (MLL) Break Apart 11q23.3 por FISH
MÉTODOMÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE. DESCRIPCIÓNLos reordenamientos del gen KMT2A se asocian a leucemia aguda en pacientes pediátricos, en menores de 1 año, adultos y a leucemia secundaria a tratamiento oncológico previo, con un mal pronóstico. Las alteraciones en el gen KMT2A son detectadas en el 70% de los pacientes menores de 1 año con diagnóstico de leucemia linfoblástica aguda (LLA) y de leucemia mieloblástica aguda (LMA), en menos del 5% de niños con LLA y LMA mayores de 1 año. TIPO MUESTRAMÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA DÍAS DE PROCESO3 ABREVIACIÓNKMT2A INDICACIONES PARA PACIENTE: Ayuno no necesario. INDICACIONES PARA LA MUESTRA: Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL. Anticoagulante: Heparina de sodio Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. ESTABILIDAD: Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días. Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada. Congelada: No aceptable. TEMPERATURA DE TRANSPORTE: Refrigerada de 2ºC a 8ºC. CRITERIOS DE EXCEPCIÓN: Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA. La muestra presenta hemólisis de ++++. La muestra presenta coágulos macroscópicos. El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días. CRITERIOS DE RECHAZO: La muestra se congeló o está congelada. Lisis total.
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