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FUSIÓN FIP1L1::PDGFRA (DELECIÓN CHIC2) POR FISH

FUSIÓN FIP1L1::PDGFRA (DELECIÓN CHIC2) POR FISH

MÉTODO
MÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE.

DESCRIPCIÓN
El gen fusión FIP1L1::PDGFRA es el resultado de una deleción que incluye el gen CHIC2, del(4)(q12q12). Esta anormalidad no es fácilmente detectable con las técnicas citogenéticas clásicas de bandeo, por lo que se usa FISH y se han identificado en un 50–60% de pacientes con síndrome hipereosinofílico. La anomalía genética más frecuente responsable de la leucemia eosinofílica crónica asociada con PDGFRA, consiste en la fusión FIP1L1::PDGFRA.

TIPO MUESTRA
MÉDULA ÓSEA, SANGRE PERIFÉRICA

DÍAS DE PROCESO
3

ABREVIACIÓN
FIP1L1FH

INDICACIONES PARA PACIENTE:

Ayuno  no necesario.

INDICACIONES PARA LA MUESTRA:

Muestra requerida: Médula ósea o sangre periférica 3 a 5mL.  

Anticoagulante: Heparina de sodio

Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL) y/o EDTA Tubo morado. 

ESTABILIDAD:  

Refrigerada 2ºC a 8ºC: 5 días.

Temperatura ambiente (9ºC a 25ºC): Condicionada.

Congelada: No aceptable.

TEMPERATURA DE TRANSPORTE:  

Refrigerada de 2ºC a 8ºC.

CRITERIOS DE EXCEPCIÓN:

Muestra condicionada; si la muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA.

La muestra presenta hemólisis de ++++.

La muestra presenta coágulos macroscópicos.

El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días.

CRITERIOS DE RECHAZO:

La muestra se congeló o está congelada.

 Lisis total.

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