MÉTODO
MÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE.
DESCRIPCIÓN
El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», es un trastorno causado por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo. Esta perdida de material genético se puede detectar por FISH.
TIPO MUESTRA
SANGRE PERIFÉRICA
DÍAS DE PROCESO
6
ABREVIACIÓN
FISH Digeorge
INDICACIONES PARA PACIENTE:
Ayuno no necesario.
INDICACIONES PARA LA MUESTRA:
Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL.
Anticoagulante: Heparina de sodio.
Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL).
ESTABILIDAD:
Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días.
Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada.
Congelada: No aceptable.
TEMPERATURA DE TRANSPORTE:
Refrigerada de 2ºC a 8ºC.
CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (MUESTRA CONDICIONADA):
La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA.
La muestra presenta hemólisis de ++++.
La muestra presenta coágulos macroscópicos.
El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días.
La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses.
CRITERIOS DE RECHAZO:
La muestra se congeló o está congelada.
Lisis total.
