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SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN DELECIÓN 4P POR FISH

SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN DELECIÓN 4P POR FISH

MÉTODO
MÉTODO: HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE, NOMENCLATURA ISCN VIGENTE.

DESCRIPCIÓN
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una enfermedad genética polimalformativa, también conocida como síndrome 4p-, debido a la microdeleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4, específicamente por la pérdida de genes contiguos localizados en 4p16.3 lo cual es detectado por FISH.

TIPO MUESTRA
SANGRE PERIFÉRICA

DÍAS DE PROCESO
7

ABREVIACIÓN
WOLF-HIRSCHHORN POR FISH

INDICACIONES PARA PACIENTE:

Ayuno  no necesario.

INDICACIONES PARA LA MUESTRA:

Muestra requerida: Sangre periférica 3 a 5 mL.

Anticoagulante: Heparina de sodio.

Recipiente: Tubo verde (si utiliza jeringas heparinizadas, se recomienda el uso de 20 UI de heparina por cada mL).

ESTABILIDAD:

Refrigerada: (2ºC a 8ºC): 5 días.

Temperatura ambiente (15ºC a 25ºC): Condicionada.

Congelada: No aceptable.

TEMPERATURA DE TRANSPORTE:

Refrigerada de 2ºC a 8ºC.

CRITERIOS DE EXCEPCIÓN (Muestra condicionada):

La muestra se recibe en anticoagulante diferente a Heparina de sodio o EDTA.La muestra presenta hemólisis de ++++.

La muestra presenta coágulos macroscópicos.

El tiempo entre la toma de muestra y su recepción en el laboratorio es mayor a 5 días.

La muestra proviene de un paciente que ha recibido transfusiones sanguíneas en los últimos 3 meses.

CRITERIOS DE RECHAZO:

La muestra se congeló o está congelada.

Lisis total.

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